O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, (heterossomos ou alossomos). O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y, e as mulheres tem 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos e femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o pareamento deles é parcial. Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homologas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y.
Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Já quando os genes se estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homologa dicromos-somo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo é importante lembrar que os genes do cromossomo X que fica na região não homóloga.
Os genes recessivos que estão na região homóloga do cromossomo X, revelam-se fenotipicamente com uma freqüência maior nos machos, pois basta ele estar presente para se manifestar. Nas fêmeas, os genes recessivos só se manifestam em dose dupla, é o que chamamos de homozigoze recessiva os genes que estão na região não homóloga do cromossomo, apresentam um tipo de herança denominada herança restrita ao sexo e essa herança só ocorre nos macho.
Os genes que se encontram na região homóloga apresentam um tipo de herança que chamamos de herança parcialmente ligada ao sexo, pois eles estão localizados na região homóloga dos cromossomos sexuais, podendo aparecer tanto em machos como em fêmeas. Já os genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X apresentam um tipo de herança ligada ao sexo. Nesse caso, como os machos possuem apenas um cromossomo X, e, conseqüentemente, não possuem alelos dos genes localizados na região não homóloga desse cromossomo, eles são chamados hemizigotos. As fêmeas, entretanto, poderão ser homozigotas ou heterozigotas, pois apresentam dois cromossomos X que pareiam completamente.
Convém lembrar que os genes da região não homóloga do cromossomo X não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. Genes recessivos localizados nessa região não homóloga do cromossomo X expressam-se fenotipicamente com maior freqüência nos machos, pois basta ele estar presente para seu efeito se manifestar. Nas fêmeas, esses genes recessivos só se manifestam em dose dupla (homozigose recessiva). Os genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y condiciona um tipo de herança chamada herança restrita ao sexo é, só ocorrem nos machos. Nesse caso, também se fala em indivíduos hemizigotos. Existem outras variações fenotípicas relacionadas com o sexo, envolvendo genes que podem estar localizados em quaisquer autossomos ou nas porções homólogas dos cromossomos sexuais, ocorrendo, assim, no dois sexos. Esses genes podem expressar-se de modo diferente, dependendo do sexo do indivíduo. Isso se deve ao efeito do meio interno do organismo, principalmente aos hormônios sexuai Os mecanismos que determinam essas variações genéticas relacionadas com o sexo são:
* Herança com efeito limitado ao sexo: ocorre quando alguns genes, embora presentes nos dois sexos, manifestam-se apenas em um deles - a penetrância do gene em um dos sexos é zero.
Herança influenciada pelo sexo: ocorre quando alguns genes têm sua expressão de dominância e de recessividade inversa em função do sexo do indivíduo - um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro.
Herança relacionada ao sexo
*Variações genéticas em função de genes localizados em cromossomos sexuais:
*Variações genéticas dependentes da ação de hormônios que podem alterar de forma diferente um mesmo gene em indivíduos diferentes. Devido a genes que, embora presentes nos dois sexos, têm seus efeitos alterados em função, principalmente, de hormônios sexuais:
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